El Hospital Clínico de Zaragoza incorpora una nueva técnica de diagnóstico de enfermedades raras

El Hospital Clínico de Zaragoza ha incorporado una nueva técnica de análisis genético que permite diagnosticar enfermedades raras, principalmente en niños pequeños. Esta prueba servirá también para estudiar casos de cáncer hereditario o alzhéimer temprano, mediante un secuenciador genético -una tecnología americana de alta eficacia y sensibilidad-. Tanto, que necesita incluso una sala individual para mantener siempre la maquinaria a 23 grados. Esta temperatura le permite analizar de manera masiva el exoma -una parte del ADN que incluye las proteínas que generan enfermedades-.

El aparato es capaz de revelar las 30.000 variantes genéticas de cada paciente, en tan solo 30 horas. Y es esa información la que analizan los genetistas. "Hemos incorporado informáticos y a través de nuestra experiencia, comparando con el genoma de referencia en la base, podemos llegar a concluir, de cada una de estas variantes, si son variantes benignas o patogénicas, causantes de enfermedad o que en ese momento no se sabe su repercusión" explica el Jefe del servicio de genética del Hospital Clínico de Zaragoza, Sebastián Meano Guillén.

Alrededor de 100 pacientes al año necesitan un análisis de su exoma. Una tarea que, hasta ahora, se hacía fuera de Aragón. La incorporación de esta tecnología al Hospital Clínico reduce los tiempos al estrechar la relación entre genetistas y pediatras. La mayoría de los pacientes son niños con síntomas de padecer una enfermedad rara o discapacidad intelectual.

"Ahí es donde nosotros, interactuando con los compañeros de laboratorio, vamos a poder verlo con mayor rapidez, y creo que con mayor efectividad, llegar a ver si esas mutaciones son realmente las causantes de la enfermedad del niño", cuenta Feliciano Ramos, el responsable de la Unidad de Genética del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico.

La técnica lleva apenas un mes en las instalaciones del centro hospitalario y ya es la joya del laboratorio. Ayudará también a estudiar otras enfermedades como cáncer hereditario y el alzhéimer temprano.