Una terapia para Vega, una bebé zaragozana con una enfermedad ultrarrara

Solo tres niños en España han sido diagnosticados de Gangliosidosis GM1 infantil, una enfermedad genética ultrarrara y degenerativa que afecta al sistema nervioso. Uno de ellos es la pequeña zaragozana Vega, cuyas células van a ser estudiadas por un laboratorio sevillano con el objetivo de alargar y mejorar su calidad de vida. Para poder llevar a cabo esta investigación, desarrollada por la Universidad de Pablo de Olavide, necesitan una financiación anual de 50.000 euros, un reto para el que sus padres ya han puesto en marcha una campaña de 'crowdfunding'.

"Estamos muy contentos", cuenta Diana Cubero, la madre de Vega, que acaba de cumplir 26 meses. "Nos pusimos en contacto con el laboratorio a través de internet y ya le han hecho una biopsia de piel. Ahora investigarán sus células para saber cómo afectan los tratamientos y qué combinación de medicamentos, de los ya autorizados, puede frenar e incluso mejorar la enfermedad", explica Cubero, quien añade: "No es la cura, pero nos sirve para ganar un poquito de tiempo". Actualmente, la esperanza de vida de Vega ronda los tres años.

A través de la cuenta de Instagram @VegacontraGM1, la familia de la bebé trata de dar visibilidad a la enfermedad, cuyos síntomas son hipotonía muscular, sordera y ceguera. "Hay tres tipos de su patología y ella tiene el 1, que es el peor escenario", indica su madre.

Falta de información 

A los nueve meses, la pediatra vio que algo no iba bien en el desarrollo de la pequeña. "Nos derivaron a neuropediatría y fue allí donde descubrieron que tenía una mancha rojo cereza en el fondo del ojo, una característica de esta enfermedad", apunta su madre.

Tras el diagnóstico, internet se ha convertido en la fuente principal de conocimiento para la familia, que ha ido descubriendo la Gangliosidosis GM1 infantil gracias a las conexiones que ofrece la red. "Hay una asociación en Estados Unidos, pero en España no hay ninguna específica. Mantengo el contacto con ellos y nos han dado muchísimo apoyo, como desde la Fundación Columbus, en la que están luchando mucho por Vega", indica Cubero.

Sobre el estado actual de la pequeña, su madre comenta que se encuentra en un buen momento: "Está 'majica' y ha vuelto a sonreír". En el horizonte, sus padres tienen pensado organizar un festival solidario de jota para promover las donaciones. "Estamos buscando un local. La gente está por la labor de hacerlo", asegura.