La lucha contra la enfermedad rara de Vega: "Nuestra esperanza es acceder a un ensayo clínico"

Con tan solo 18 meses, Vega Gómez ya conoce de lleno los hospitales. A los nueve meses le diagnosticaron Gangliosidosis GM1 infantil, una enfermedad ultrarrara que afecta al sistema nervioso, provocando hipotonía muscular, sordera y ceguera. No tiene tratamiento ni cura. Ella es el único caso en España y, según aseguran sus padres, su única esperanza "es acceder a un ensayo clínico". 

Su madre, Diana Cubero, escuchó por primera vez el nombre de la enfermedad cuando se la diagnosticaron a su hija: "Con la revisión de los nueve meses, la pediatra vio que algo no iba bien en su desarrollo. Nos derivaron a neuropediatría y fue allí donde descubrieron que tenía una mancha rojo cereza en el fondo del ojo, una característica de esta enfermedad". Las pruebas genéticas confirmaron las sospechas de los médicos: Vega tenía una dolencia neurodegenerativa con una esperanza de vida de unos tres años. 

Desde entonces, sus padres han tratado, sin éxito, de encontrar ensayos experimentales en los que incluyan a la pequeña. Han probado en varios de los que se realizan en Estados Unidos, pero la han rechazado porque, o es mayor, o ya no hay sitio para ella. 

Cuenta de Instagram para dar visibilidad a la enfermedad de Vega y recaudar fondos.

La familia de Vega trata de dar visibilidad a la enfermedad a través de la cuenta de Instagram @VegacontraGM1. Con sus publicaciones, buscan ser un altavoz para que la pequeña tenga la posibilidad de entrar en un ensayo clínico. A través de las redes, recaudan también dinero para la investigación de la rara enfermedad.

La familia no se rinde

La madre de Vega explica que fueron ellos mismos quienes pidieron que derivaran a la bebé al hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, especializado en enfermedades raras. "Creo que, al ser una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara, en Aragón han dejado tirada a mi hija", cuenta. Ha sido allí, en Barcelona, donde le han recetado dos medicamentos que podrían frenar los síntomas.

"Uno de ellos lo compramos en Francia, a través de internet, y hemos notado que controla mejor el movimiento de los ojos y está más espabilada. La otra medicación nos la tiene que autorizar el Gobierno de Aragón, pero la han denegado", dice. Los motivos que le han dado, explica, son la poca seguridad en el funcionamiento de la medicación y los posibles efectos secundarios, pero ellos creen que es por temas económicos. "Según hemos podido leer, cada caja cuesta alrededor de 6.000 euros", apunta.

"Nosotros seguimos luchando para que la incluyan en uno de los ensayos clínicos de Estados Unidos. Aquí nos hemos sentido muy solos, sin ningún tipo de apoyo ni referente al que mirar", lamenta Diana. Además, dice, con la situación actual de cambio de gobierno en la Comunidad, "no sabemos a quién acudir".

El Salud no puede autorizar un tratamiento sin evidencias

Desde el Servicio Aragonés de Salud explican que no pueden autorizar el uso de un tratamiento sin evidencias. "La niña tienen una enfermedad rara para la que actualmente no existe tratamiento. No existen medicamentos efectivos", apuntan desde Sanidad del Gobierno de Aragón.

Aclaran que el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es quién ha llevado su caso, por ser enfermedad rara y complicada, y, junto con una comisión de enfermedades raras, fueron quienes consideraron que la bebé no era apta para los ensayos clínicos.

"Se barajó la posibilidad de proporcionarle un medicamento, pero no era de utilidad para este caso. Solo está autorizado el uso en paciente juvenil, no en infantil, porque podría provocar efectos secundarios y además la efectividad demostrada en juvenil ha sido muy baja", explican desde el departamento.