Unos 90.000 aragoneses sufren una enfermedad rara

Más de tres millones de personas en España y cerca de 90.000 en Aragón padecen una enfermedad rara. Con estos alarmantes datos, la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras, Geerr’24, ha sido inaugurada esta mañana en el espacio para eventos Aura de Zaragoza. El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero, ha sido el encargado de iniciar esta cita, organizada por la asociación para la formación y educación sanitaria, coordinada por el Servicio Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet y patrocinada por Alexion.

Bancalero ha manifestado que las enfermedades raras representan un “desafío significativo” tanto para la comunidad científica, como para quienes las padecen. “Su complejidad y rareza requiere de respuestas innovadoras que incluyen un enfoque multidisciplinar y colaborativo”, ha dicho.

El consejero de Sanidad ha subrayado que la sinergia entre la investigación, la atención clínica y la gestión farmacéutica es clave para impulsar avances significativos en el campo de las enfermedades raras. En concreto, ha indicado que los farmacéuticos hospitalarios “son eslabones cruciales en la cadena de atención médica y su participación activa es esencial para garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban el tratamiento más adecuado y personalizado”.

Además, ha aclarado que los Servicios de Farmacia hospitalarios son los que más pueden aportar sobre la gestión de medicamentos especializados y optimización de terapias y, además, “tienen una estrecha comunicación con sus homólogos de otros hospitales y comunidades autónomas y ese intercambio recíproco de información es enriquecedor en todos los campos de asistencia, pero fundamental en la atención de las enfermedades raras”.

José Luis Bancalero ha sostenido que, muchas veces, la falta de comprensión de estas patologías tan desconocidas y complicadas contribuye a incrementar "la carga emocional y física que recae en los pacientes y sus familias". "Estoy seguro de que si vamos todos juntos -profesionales de la salud, comunidad científica y pacientes-, se puede avanzar mucho más”, ha esgrimido.

Por eso, ha continuado: "Es preciso el concurso de todos y ahí incluyo también a los líderes de organización de pacientes y me satisface saber que en esta jornada también se va a contar con su participación". Bancalero ha mencionado la apuesta por el desarrollo de un nuevo plan de abordaje de las enfermedades raras. "Estamos potenciado determinadas áreas, como la de Genética, y, desde un punto de vista multidisciplinar, vamos a contar con especialistas que atienden este tipo de enfermedades, como Neurología, Traumatología y Pediatría", ha recalcado.

El consejero ha recordado que este mes de enero, el Ministerio de Sanidad ha actualizado y aprobado una ampliación de la cartera de servicios de Genética. “Esto es una muy buena noticia para todos, pero tengo que decir, y lamentar, que este avance es insuficiente. La genética requiere de alta tecnología y estos equipamientos cuestan dinero. El Ministerio tiene que dotar económicamente las decisiones que adopta”.

Jornada

La jornada analiza los elementos claves de planificación, coordinación, intervención y evaluación terapéutica en el manejo multidisciplinar de pacientes con enfermedades raras en el entorno hospitalario, con el fin de mejorar su atención y el acceso al tratamiento. Para eso, la actividad se divide en cuatro bloques: ‘Evaluación y acceso a los medicamentos huérfanos’; ‘Innovación en el campo de las Enfermedades Raras’; ‘Mejora en la gestión de las enfermedades raras’ y la mesa debate sobre la ‘Mejora en la evaluación del medicamento y determinación del valor’.

Las enfermedades raras tienen, en Europa, una baja prevalencia, inferior a cinco casos por 10.000 habitantes. En general, afectan de manera importante a la calidad de vida de los pacientes, que presentan tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, y pueden afectar a todos los órganos.

Aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de pacientes, como existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, globalmente son muchos los enfermos, estimándose que afecta entre el 6% y 8% de la población, lo que implica que en España hay más de tres millones de personas afectadas por estas patologías y entre 80.000 y 90.000 en Aragón.

Alrededor del 80% de ellas son de origen genético, pueden afectar al 4% de los recién nacidos y son la causa del 35% de las muertes infantiles de menores de un año y del 10% de uno y cinco años. En relación al diagnóstico temprano, Aragón es una de las Comunidades que mayor número de programas de cribado neonatal realiza. Esta detección precoz permite reducir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Investigación

La Unión Europea está impulsado la investigación de estas patologías y también trabaja para mejorar el acceso a los tratamientos que existen, que es una de las cuestiones que se abordado en las jornadas de este martes.

En diciembre de 2023, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) había autorizado 147 medicamentos huérfanos, aquellos que sirven para tratar las enfermedades raras. De ellos, en España están autorizados para su comercialización 127, pero solo 78 están financiados. Hay que apuntar, no obstante, el 95% de las enfermedades raras no tiene en estos momentos tratamiento disponible.

En Aragón, conscientes de la necesidad de asegurar el acceso de todos los pacientes con enfermedades raras de manera equitativa a un tratamiento efectivo, si está disponible, se cuenta con una comisión de evaluación de medicamentos huérfanos y productos sanitarios en enfermedades raras, que analiza de manera individualizada las peticiones de uso de medicamentos huérfanos.

Por otra parte, el Hospital Miguel Servet posee el proyecto el 'Paciente protagonista', por el que durante tres años consecutivos se ha realizado una jornada orientada a intercambiar experiencias entre los profesionales y distintas asociaciones de pacientes con enfermedades raras y se han recogido las principales reivindicaciones de las mismas.