La terapia génica, la gran esperanza para las personas con enfermedades raras

En España hay tres millones de personas que padecen una enfermedad rara, 90.000 de ellas en Aragón. En la mayoría de estos casos, hasta el 90%, la procedencia de estas enfermedades es genética. Por eso, tanto profesionales como familiares y pacientes apuestan por la investigación como clave para descifrar los secretos que esconden los genes y aplicar los tratamientos que permitan mejorar su calidad de vida. 

Cada 29 de febrero (si es año bisiesto, si no, se pasa al 28) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Sirve para poner el foco en los profesionales, pacientes y familias que conviven con este tipo de patologías. El responsable territorial de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Chema Soria, ha explicado en el programa Buenos Días de Aragón TV que la campaña que han planteado para este año hace hincapié en la necesidad de abordar estas enfermedades "de una forma precoz para frenar sus consecuencias". Son conscientes de que no se pueden prevenir, pero insisten en que "hay que hacer lo posible para promover programas de diagnóstico", que hacen posible el acceso a tratamientos y terapias. 

Y es ahí, en el diagnóstico, donde se centran las reivindicaciones. En muchos casos, llega años después, pero no se puede aplicar un tratamiento si no existe diagnóstico. Entre el 80% y el 90% de los casos que llegan a la Unidad Genética Clínica de Pediatría del Hospital Clínico tiene procedencia genética. El responsable de esta Unidad, Feliciano Ramos, ha señalado que los 20 años que llevan trabajando les han permitido ser un referente en una de estas enfermedades raras: el síndrome Cornelia de Lange, y profundizar también el síndrome X Frágil. Este avance, ha dicho, es el resultado de años de trabajo que ha permitido dar una atención a las familias para resolver sus problemas diarios. 

La historia de estas familias, ha asegurado Ramos, "es una historia de todos los días", y ha recordado que lo que piden los profesionales "es una especialidad sanitaria para que los genetistas se puedan especializar". Aunque España es el único país europeo que no tiene reconocida esta especialidad, ha apuntado Ramos, "parece que el Ministerio está dispuesto a crearla este año, es el compromiso y estamos muy esperanzados". 

Los avances del genoma en los últimos 10 años "han sido espectaculares", por eso, ha añadido Ramos, si se llega a diagnosticar "qué gen está implicado y con quién interactúa", permitiría crear un fármaco, de ahí la importancia de la base genética de estas y de otras enfermedades. 

Uno de los momentos más complejos en la atención a personas con enfermedades raras es la transición de la infancia a la edad adulta. En este momento no existe una coordinación. Para mejorar, tanto el servicio como el proceso, consideran que sería esencial una unidad especializada. En la actualidad, Aragón participa en el Programa IMPaCT a nivel nacional, que promueve crear una infraestructura basada en tecnologías del ámbito de la investigación que, coordinada con el Sistema Nacional de Salud, realice estudios genéticos de alta complejidad, orientados a contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades sin diagnóstico de forma equitativa en todo el territorio. De esta manera, ha dicho Ramos, "los pacientes que no hayan sido diagnosticados, pueden tener acceso a un estudio más profundo de su genoma". 

Los resultados contribuirían a evitar pruebas innecesarias y a dar con el tratamiento más preciso. Los tratamientos siguen siendo un reto, pero "con la terapia génica que se desarrollará en los próximos años, debemos dar la esperanza de llegar a dar toda la atención necesaria para ese genoma", ha destacado el especialista. 

Desde Feder son conscientes de que "la terapia génica está a las puertas". Y, en este contexto, consideran fundamental tanto mantener el programa IMPaCT como apoyar la especialidad de genética para que sea reconocida. Así, cuando las familias lleguen al hospital podrán encontrar una puerta con el "cartel de enfermedades raras". También ha destacado Soria la labor de Feder, porque "donde no llegan las Administraciones" tratan de aportar financiación. De hecho, ha resaltado que 47 asociaciones que forman parte de la Federación han aportado más de 2 millones de euros, a los que se suma un millón de euros que ha legado una familia aragonesa.

Chema Soria también ha reivindicado que Aragón ponga en marcha una estrategia, un plan integral que ya existe en otras comunidades autónomas, porque las familias y los pacientes con enfermedades raras también "viven y conviven en sociedad".