El 7% de la población sufre alguna enfermedad rara

Una enfermedad rara es aquella que se da en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población sufre una de las 7.000 patologías distintas en las que se manifiesta. Este lunes, 28 de febrero, se celebra el Día mundial de las enfermedades raras, un problema que en Aragón afecta a alrededor de 90.000 personas y que ha analizado este domingo el programa ‘Objetivo’, de Aragón TV.

Pacientes y familiares luchan a través de entidades como Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) para que se escuche su voz en España y en la Unión Europea. “Le puede ocurrir a cualquiera y en cualquier etapa de la vida”, alertan los expertos.

El pequeño Javier Tenías Rodríguez es uno de los miles de aragoneses que padece una enfermedad rara. En su caso, fue diagnosticado de perthes, una dolencia grave que afecta a la cadera del menor, de seis años de edad. "Cuando me lo subía al pecho y lo bajaba, el niño se quejaba. Otras veces le dolía la pierna. Finalmente, a los tres años y con ayuda de una pediatra de aquí del barrio, pudimos dar con el diagnóstico”, señala Vanesa Rodríguez, madre de Javier.

Tanto ella como el resto de la familia asegura haber encontrado un apoyo incondicional gracias a entidades como Asfape, la Asociación de Familias con Perthes. “Me ha ayudado muchísimo psicológicamente. Me arrepiento de no haber acudido antes, porque cuando tienes en casa una persona con enfermedad rara, tu vida cambia por completo", afirma.

A pesar de que la escolarización del pequeño es muy parecida a la de un niño de su edad, hay determinados ejercicios de Educación Física que no puede realizar. Su profesora, Eva Berbegal, vela en todo momento por su seguridad y su integración en el aula. “Es un niño al que le gusta experimentar motrizmente. En ese sentido, soy una afortunada porque, en mi área, lo da todo y más”, asegura la maestra.

Vanesa Rodríguez, madre de un niño con enfermedad rara.

El 65% de enfermedades raras son graves e invalidantes

La investigación es fundamental para paliar los efectos de las enfermedades raras, que en un 65% son graves e invalidantes. En la zona de cultivo es donde trabajamos con las células para estudiar las mutaciones que tienen”, explica Julio Montoya, catedrático emérito de Bioquímica y Biología molecular de la Universidad de Zaragoza.

En esta unidad, compuesta por 11 personas, se investigan las enfermedades mitocondriales. “Son enfermedades producidas por daños en unos orgánulos, que están dentro de la célula, que se llaman mitocondrias. Se encargan de producir la energía que se necesitan en las reacciones del cuerpo. En el caso de los niños desemboca en la muerte y en el caso de los adultos tienen algún tipo de enfermedad como una variante de neuropatía que produce ceguera”, asevera.

La unidad, operativa desde 1991, ha estudiado 3.600 casos de enfermedades de este tipo. Pero, para continuar con la investigación Montoya recuerda que la financiación es vital. “Las enfermedades raras no van a desaparecer, entonces la inversión tiene que ser muy alta para seguir investigando. Hay equipos que tienen muchos fondos. En nuestro caso, estamos en un término medio, pero es cierto que hemos estudiado multitud de enfermedades”, señala.

Psoriasis, inflamación articular o fatiga

A Ana Pueyo le diagnosticaron Sapho en febrero de 2021, una enfermedad rara que sabe que no tiene cura. “Te intentan hacer que la vida sea más fácil, pero te dicen que vivirás con ello. Te dan brotes pero cuando los inmunosupresor deja de funcionar, que es cada cinco años, te dicen que habrá que probar otro y así siempre", lamenta Pueyo, miembro de la asociación Somos Pera.

Psoriasis, inflamación articular o fatiga son algunos de los síntomas más frecuentes en su caso, una situación que reconoce que le obligó a pedir ayuda psicológica. “Tienes que aceptar que pasas de estar perfectamente bien y hacer una vida normal a muchas cosas que ya no puedes hacer. Todo depende de cómo te levantes. Vives el día a día y hace planes en el momento”, afirma.

Pueyo apuesta por vivir “día a día” y sacar el máximo partido a los momentos de felicidad. “Esta tarde me encuentro muy bien, así que la disfruto. Hay que pensar siempre en el presente", sentencia.