Incertidumbre y desconocimiento: lo que rodea el diagnóstico de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son mucho más comunes de lo que se piensa. De hecho, en España hay tres millones de personas que viven con una, 90.000 en Aragón. Un diagnóstico de este tipo supone un reto enorme para las familias, porque muy pocas tienen tratamiento y todavía están rodeadas de mucho desconocimiento e incertidumbre. El programa Objetivo de Aragón TV ha abordado el tema con sus protagonistas: médicos y familias.

Uno de esos 90.000 afectados en la comunidad es Diego. Tiene cuatro años, y con una semana y media de vida le diagnosticaron una enfermedad que afecta solo a 40 personas en España. "Estando en Urgencias nos dieron el resultado y nos dijeron que era Acidemia metilmalónica con homocistinuria cobalamina C. Y nosotros preguntamos ¿ahora qué?", señala su madre. 

Tras ese nombre tan técnico y desconocido está una dolencia hereditaria que provoca retraso en el crecimiento y el desarrollo, déficit intelectual y deterioro neurológico y de la visión. 

"Para mí fue una bomba de Hiroshima, que hace tambalear todos tus cimientos, y lo que más te preocupa es el desamparo que tienes, porque no hay muchos ejemplos que mirar, ni casos en internet, ni niños mayores para saber cómo va a estar tu hijo, no tienes un espejo para ver cómo estará dentro de tras o cinco años", relata el padre de Diego.

La acidemia metilmalónica es una de las pocas enfermedades raras que tienen tratamiento: solo el 5%. Sin esa medicación, los pacientes mueren. Pero tengan o no apoyo farmacológico, estas dolencias requieren muchos otros apoyos terapéuticos. "Terapias paliativas, de soporte, de rehabilitación, apoyo, y eso en el día a día con los pacientes es muy duro", cuenta el pediatra.... 

A pesar de ello, Diego es, en palabras de sus padres, "felicidad pura", y eso es para ellos lo más importante.

Mercadillo solidario para recaudar fondos

El Perthes es otra enfermedad rara que afecta sobre todo a la cadera de los niños. Las nueve familias que forman la Asociación Asfape en Zaragoza han organizado este sábado un mercadillo solidario en la capital aragonesa para recaudar fondos, que se destinarán a un campamento de verano.

"Esta enfermedad es física, pero también psicológica, porque es muy complicado decirle a un niño que no puedes correr, andar. Entonces, estos campamentos tienen caballos y piscina, que es el único deporte que pueden hacer los niños con esta enfermedad", recalca Vanessa Rodríguez, miembro de Asfape. 

Tienen previsto parmanecer en el barrio de La Jota de Zaragoza durante todo este sábado, vendiendo productos artesanales. Piden, además, más investigación.